Malattia di famiglia: come prevenirle

0

Familiarità non vuole dire ereditarietà. Per capire la predisposizione genetica ad una malattia, l’unica soluzione restano i test genetici.

Quando nel duemila fu annunciato il completamento della mappatura del genoma umano, il presidente degli Stati Uniti parlò di «una delle più importanti, più sorprendenti mappe prodotte dall’umanità». Si apriva l’era della medicina genomica, con la speranza di rivoluzionare la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie grazie alla conoscenza del Dna. A mano a mano che la ricerca apriva nuove porte, si comprendeva che non c’erano sono bacchette magiche. Ma oggi, ad esempio, possiamo prevedere se e quanto una terapia sarà efficace, proporre cure ad hoc per una data malattia in un dato individuo, sapere se c’è un rischio più alto della media di ammalarsi di alcuni tipi di tumore, malattie cardiovascolari, obesità, diabete o asma, se si può trasmettere tale propensione a un figlio.

Molte malattie dipendono da mutazioni genetiche (le malattie monogeniche note, secondo l’Oms, oggi sono almeno 10mila, fra cui la fibrosi cistica, la talassemia, l’emofilia, l’ipercolesterolemia familiare). Altre, chiamate multifattoriali, sono invece il risultato di un intreccio fra fattori genetici e ambientali (ad esempio l’ipertensione, il diabete, la celiachia, l’Alzheimer, certi tumori del colon).

Non sempre avere avuto tanti casi in famiglia è segno di una predisposizione genetica: familiarità non significa ereditarietà. Se si hanno familiari che hanno avuto la stessa malattia nel tempo, i motivi possono essere vari, compresa la condivisione di fattori di rischio comuni (l’abitudine al fumo, ad esempio, oppure l’obesità). Diverso è un danno genetico che si può trasmettere ai figli. È il caso, ad esempio delle mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, geni coinvolti nei meccanismi di crescita e di regolazione delle cellule. Resi molto noti dalla storia dell’attrice americana Angelina Jolie, questi geni mutati espongono a un rischio significativamente aumentato di tumore al seno e di tumore all’ovaio e sono attualmente allo studio anche per altre forme di tumore. Fra il 5 e il 10% dei tumori della mammella sono da associare a una predisposizione ereditaria, e nella metà di questi casi si tratta di un gene BRCA. I portatori della mutazione hanno il 50% delle probabilità di trasmetterla ai figli.

È importante chiarire che quella che si trasmette è la predisposizione ad ammalarsi, non la malattia. Oltre ai tumori di seno e ovaio, si conoscono mutazioni genetiche correlate soprattutto a tumori dell’endometrio, della pelle, della tiroide, dello stomaco e del colon retto. Circa un caso su cento di tumore colorettale, ad esempio, è collegato a una condizione genetica definita poliposi adenomatosa familiare (Fap). È presente dalla nascita e si manifesta, di solito dopo i 20 anni, con la comparsa di centinaia o perfino migliaia di adenomi nel colon retto che, se non curati, portano alla formazione di tumori. Si stima che la Fap riguardi da 1 a 9 persone su centomila.

a cura di Fondazione Umberto Veronesi

 

(L’articolo completo è pubblicato su 50&Più del mese di Settembre  2018)

No comments